Sehver­lust durch erbli­che Netzhaut­er­kran­kun­gen wird durch fehler­hafte Gene verur­sacht. Meine Forschung nutzt moderne Werkzeuge wie CRISPR und RNA-Thera­pien, um Mutatio­nen in Genen wie RHO, USH2A und ABCA4 gezielt zu korri­gie­ren oder Still­zu­le­gen. Diese Thera­pien werden in fortschritt­li­chen patien­ten­ba­sier­ten Model­len getes­tet, darun­ter aus Stamm­zel­len abgelei­tete Netzhaut­zel­len, mit dem Ziel, sichere und wirksame Behand­lun­gen für die klini­sche Anwen­dung zu entwickeln.

Erbli­che Netzhaut­er­kran­kun­gen sind eine vielfäl­tige Gruppe geneti­scher Störun­gen, die zu fortschrei­ten­dem Sehver­lust führen. Sie entste­hen durch krank­heits­ver­ur­sa­chende Varian­ten in Genen, die für Struk­tur und Funktion der Netzhaut essen­zi­ell sind, und können sich im Kindes- oder Erwach­se­nen­al­ter manifes­tie­ren. Trotz Fortschrit­ten im Krank­heits­ver­ständ­nis gibt es bislang nur begrenzte Thera­pie­op­tio­nen. Daher besteht ein dringen­der Bedarf an innova­ti­ven Ansät­zen wie Gen-Editing und RNA-basier­ten Therapien.

Gen- Editie­rung ‑Techno­lo­gien wie CRISPR/Cas9 ermög­li­chen eine gezielte Korrek­tur von Mutatio­nen auf DNA-Ebene und verspre­chen dauer­hafte Lösun­gen. Aufgrund der bleiben­den geneti­schen Verän­de­rung ist jedoch beson­dere Sicher­heit und Präzi­sion erfor­der­lich. RNA-basierte Thera­pien wirken hinge­gen tempo­rär auf mRNA-Ebene – etwa durch Korrek­tur fehler­haf­ter Spleiß­vor­gänge oder Reduk­tion toxischer Transkripte.

Meine Forschung konzen­triert sich auf die Entwick­lung klinisch relevan­ter Thera­pien für häufig mutierte Gene bei erbli­chen Netzhaut­er­kran­kun­gen: RHO, USH2A und ABCA4. Wir nutzen etablierte und neu entwi­ckelte Gen-Editing-Werkzeuge und erfor­schen den Einsatz kleiner RNA-Moleküle zur Transkript­mo­du­la­tion. Unsere Strate­gien validie­ren wir in patien­ten­ba­sier­ten Model­len wie iPSC-abgelei­te­ten Photo­re­zep­tor­vor­läu­fern und retina­len Organoiden.